Hồng cầu - Hồng huyết cầu: Sự nguy hiểm khi không còn là hình cầu!
Tại vì sao hồng huyết cầu sẽ thay đổi hình dáng cũ?
Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) hay được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia), là một loại bệnh mang tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Nguyên do là gen quy định việc sản xuất ra hemoglobin - thành phần chính yếu cấu tạo nên hồng cầu bị đột biến.
Chính vì thế, hồng cầu ở những người bệnh này không có cấu trúc tròn và dẹt như hình đĩa bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc khác thường như vậy nên hồng huyết cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở ôxy tới các mô. Khi tình trạng tắc mạch xảy ra, khả năng dẫn đến viêm và nhiễm khuẩn cơ hội là rất lớn.
Biểu hiện của bệnh hồng huyết cầu hình liềm
Các triệu chứng của bệnh thường biểu hiện rõ ra bên ngoài ở ngay ở trẻ sau 4 tháng tuổi. Thiếu máu là biểu hiện nổi bật và có nguyên dolà hồng cầu hình liềm rất dễ vỡ, thỉnh thoảng có những đợt tán huyết rất dữ dội gây thiếu máu cấp, vàng mắt vàng da do tăng bilirubin trong máu và đi tiểu màu bia đen. Đời sống hồng cầu liềm trong thời gian ngắn ngủi khoảng 10 - 20 ngày so với 120 ngày của hồng cầu bình thường nên việc sinh hồng cầu non không kịp để bù dẫn đến thiếu máu. Đau các cơ quan luôn xảy ra từng đợt. Bệnh nhân cảm thấy đau nhức cơ xương, đau ngực, đau các khớp, đau vùng gan và triệu chứng này có khả năng kéo dài từ vài giờ đến vài tuần.
Nguyên nhân của các cơn đau được cho là hiện tượng tắc những mạch máu nhỏ do hồng cầu hình liềm tác động gây ra. Phù bàn tay, bàn chân có thể là triệu chứng đầu tiên của bệnh nếu như những biểu hiện này xuất hiện ở trẻ em và nguyên do cũng do tắc vi mạch gây viêm, phù nề tổ chức. Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái phát lại nhiều lần ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm do các cơ quan miễn dịch (hạch, lách) bị tổn thương. Tắc các mạch máu nhỏ cũng gây nên tổn thương đáy mắt khiến người bệnh bị giảm hoặc mất thị lực.
Các biến chứng nguy hiểm
Đột quỵ não có khả năng xảy ra khi các mạch máu bị tắc gây thiếu máu não với các triệu chứng như là thất ngôn, rối loạn ý thức, liệt tay chân. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) là một biến chứng cấp tính, nguy hiểm biểu hiện khi bệnh nhân có đau ngực, sốt cao, khó thở ở những mức độ khác nhau và nhiều trường hợp người bệnh phải nhập viện điều trị.
Các vi mạch ở phổi bị tắc nghẽn sẽ gây nên tình trạng tăng áp lực động mạch phổi. Khi áp lực động mạch phổi tăng quá cao làm người bệnh khó thở, tức ngực và đe dọa tới tính mạng bệnh nhân. Hiện tượng tắc vi mạch và thiếu ôxy mạn tính cũng dần làm thương tổn các cơ quan quan trọng của cơ thể như gan, thận, lách khiến cho bệnh cảnh càng ngày càng nặng hơn. Hồng cầu bị vỡ liên tục trong bệnh hồng cầu hình liềm làm tăng bilirubin máu và là nguyên do tạo sỏi trong túi mật hoặc trong đường mật bệnh nhân. Bên cạnh đó còn một số biến chứng như giảm thị lực hoặc mù; viêm loét da cơ và hiện tượng rối loạn cương dương... tuy ít gặp hơn.
Điều trị được không?
Cho đến hôm nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm vẫn còn gặp khá nhiều khó khăn mặc dù đã có một số tiến bộ nhất định. Điều trị bệnh hồng huyết cầu hình liềm tập trung vào hai vấn đề chính: điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn. Điều trị triệu chứng bao gồm cho các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn; cho các thuốc giảm đau; giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure; truyền máu khi có thiếu máu nặng; cung cấp đầy đủ ôxy cho bệnh nhân trong các đợt cấp cũng như xử trí những biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực...
Điều trị triệt căn bằng liệu pháp tế bào gốc hoặc ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng các tế bào tủy xương bình thường). Tuy vậy, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở các trung tâm huyết học lớn và hiện đại.
Những nhà khoa học cũng đang tiến hành một vài phương pháp điều trị mới, đã và đang được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và các thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm.
